За пореден път България се отличава по един от най-добре начини за една страна. Български учени са в основата на откритие, описващо непознато до момента неврологично заболяване. Но не само болестта е открита, но и гена, който е отговорен за нея. Това е и първият етап в откриването на лечение за всяка една болест – да се открие причинителя. Оказва се, че тази болест е разпространена в цял свят. Ръководител на международния екип от изследователи от университета в Антверпен е проф. Албена Йорданова – преподавател в Медицинския университет в София. Екипът ѝ с участието на невролози от цял свят смята, че са разкрили и нов механизъм за клетъчна дегенерация, който би могъл да подскаже и начини залечение и на тежки усложнения при болни от диабет.
Години наред невролозите не могат да различат различните неврологични заболявания по общата диагноза полиневропатия -постепенната дегенерация на нервните клетки и атрофия на мускулите. Екипът на проф. Йорданова прави пробива в изследванията след като сред стотиците прояви на болестта открива схема – сбор от симптоми, които винаги вървят заедно.Така бива открито новото заболяване – невропатия с невромиотония. „Сега можем да поставим диагнозата само въз основа на историята на заболяването, дори и по телефона. Засега се прилага общото лечение, но след като разберем какъв е механизмът на заболяването, ще можем да предложим лечение”, коментира проф. Петер де Йонге – ръководител на клиничен екип.
Продължителите по-нататък ДНК анализи са потвърдили първоначалните изводи на учените, а именно, че новия вид заболяване се предизвиква от мутация в гена HINT1 – отговорен за производството на определен ензим. Самият ген е познат, но никой досега не е предполагал, че малки промени в него причиняват невропатия. Изучавайки ефекта на мутациите, екипът на проф. Йорданова е на път да дешифрира механизма на дегенерация на клетките. Ако успеят, учените вероятно ще могат да отговорят на някои въпросиотносно механизма и лечението на масови заболявания в цял свят, като например диабетната невропатия.