52-годишната Летиция, която е професор в Университета в Сиена, не е единственият носител на рядката патология. Освен възрастната дама мутацията на гена ZFHX2 е регистрирана в родителите ѝ, децата и внуците ѝ. По думите на италианската, тя не изпитва дискомфорт заради синдрома, който е кръстен в чест на нейното семейство. Жената се надява, че патологията ще помогне за решаването на проблема с болката и ще позволи на учените да се приближат до създаването на ефективни лекарства.
Летиция признава, че в детството си често се е сблъсквала с малки травми. Например, веднъж тя паднала с гърдите си върху пирон, но почти не почувствала болка. „Изпитах дискомфорт, но след няколко секунди престанах да усещам пирона в тялото си“, спомня си тя.
Марсили отбелязва, че мутацията на гена ZFHX2 ѝ е направила живота по-лек. Например, децата се оплаквали от синини и болки в корема и стомаха доста по-малко от връстниците им.
Италианското семейство Марсили било открито от учените по-рано този месец. Изследователите са изяснили, че за патологията е виновна мутация на гена ZFHX2, отговаряш за правилната работа на рецепторите на болката и клетките на нервните окончания. Специалистите все още не са разбрали напълно феномена, но вече са нарекли синдрома с името на необичайното семейство – Марсили.